Fueron más de 8 años. Llenos de visitas a médicos: del clínico al cardiólogo y de este al traumatólogo. Que era una contractura, que fortaleciera el abdomen. Que fuera a un especialista de columna. Que hiciera natación… “Una odisea”, define Ana Salas sobre lo que vivió a entre los 40 y los 48 años (hoy tiene 59), cuando le diagnosticaron, por fin acertadamente, que tenía esclerodermia. Un diagnóstico que tuvo bastante de fortuito. “Me contacté con una asociación (que luego me derivó a un reumatólogo especializado) porque vi una propaganda y me reconocí en los síntomas”, recuerda en relación a los dedos entumecidos y fríos y, sobre todo, al endurecimiento que sentía en varias partes del cuerpo y a una picazón casi insoportable.
La esclerodermia es una de las denominadas “enfermedades poco frecuentes”. Un grupo de enfermedades cuya prevalencia es baja: no más de un caso cada 2.000 personas. Pero que, juntas, afectan a muchas más personas de las que podría pensarse: se estima que son alrededor 3,5 millones en la Argentina. O, visto de otro modo, que afecta a una de cada cuatro familias. “Tan poco frecuentes como un año bisiesto”, señalaba con ocurrencia la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF) en su campaña por el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes del 2021, que es el último día de febrero de cada año (el 28 o, en años bisiestos, el 29).
Los números son estimaciones. Porque, además de diagnósticos precisos y profesionales especializados, también faltan datos certeros de la gran mayoría de estas enfermedades.
Las enfermedades poco frecuentes están reconocidas por la ley 26.689, de 2011, que dice que deben tener atención integral. “En la práctica, esto muchas veces no sucede”, aclara Luciana Escati, directora ejecutiva de FADEPOF. Ella añade que “muchas veces hay que hacer fuerza, ir a la justicia para que se reconozcan los tratamientos. Y en muchos casos no hay censos y son las propias asociaciones de pacientes las que, a pulmón, buscan hacerlos”.
El Ministerio de Salud reconoce en este listado (actualizado en febrero de 2021) unas 5.888 enfermedades poco frecuentes. Pero FADEPOF señala que hay cerca de 8.000, ya que considera que se deben contemplar los subtipos de cada enfermedad.
Escati destaca que hay un emergente interés a nivel mundial por el tema, liderado por la Organización Mundial de la Salud. Y que, en Argentina “ahora el Ministerio de Salud de la Nación está empezando a trabajar más fuerte en el tema desde el Programa Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes”, creado en el 2015.
AYUDÁ A VISIBILIZAR LAS ENFERMEDADES POCO FRECUENTES
La odisea
“Hay estadísticas internacionales que indican que se tarda entre 5 y 10 años en llegar al diagnóstico. En ocasiones se puede requerir de ocho visitas a diferentes especialistas. Y 4 de cada 10 personas recibe un diagnóstico errado antes del preciso. Por la falta de conocimiento, hay que ir sospechando y descartando”, explica Escati. Y agrega un factor que casi siempre se hace presente: “Hay mucha desesperación y gente como entregada a la situación. Que creen: ‘Me voy a morir, no quiero luchar más’.
“Por supuesto, los médicos no tienen que conocer las 8.000 enfermedades poco frecuentes. Pero, cuando no saben, tiene que preguntar. Tiene que haber equipos de consulta e investigación”, señala Ana, la mujer con esclerodermia que hoy preside Esclerosalud, una asociación civil que nuclea a pacientes de esclerodermia (enfermedad, con una prevalencia de alrededor de 1 entre 2.000, caracterizada por tener la piel y los órganos duros) y Raynaud (cuyo principal síntoma es el frío en el cuerpo, que lleva al entumecimiento de dedos de pies y manos, que se ponen azules o morados).
Ella destaca que las demoras en el diagnóstico, por un lado, retrasan los tratamientos, lo que en ocasiones genera daños que luego pueden ser irreversibles. Pero advierte que también sufre la mente: “Llegamos al diagnostico lastimados emocionalmente. Estamos cansados justo cuando tenemos que empezar a batallar contra lo desconocido”. En su caso, la demora en el diagnóstico le generó un cuadro de ansiedad y tristeza.
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Sandra Costi preside la Asociación Síndrome de Prader Willi Argentina y es mamá de Bianca, de 17 años, quien nació con la enfermedad. Una que afecta al hipotálamo y genera, entre otras cosas, una sensación de hambre constante. Y que tiene muchas derivaciones, como bajo tono muscular, retraso madurativo, hipogonadismo, hipotiroidismo, obesidad y otras complicaciones. Aunque no hay datos fehacientes, podría estimarse que afecta a una de cada 15.000 personas.
Los primeros dos meses de su vida, Bianca los pasó en neonatología, mientras su mamá y su papá se preguntaban qué tendría. Tuvo que hacerse dos veces el examen para confirmar que tenía el síndrome de Prader Willi, porque la primera vez dio negativo, pero la neuróloga insistió. El proceso tardó 9 meses. “Fue un sin saber constante. Recién al mes, cuando insistimos mucho, nos dijeron que podía ser una entre cinco patologías”, recuerda Sandra.
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Julián tiene 27 años y la enfermedad de Wilson. Él es asintomático y lo descubrió luego de que su hermano mayor fuera diagnosticado con la enfermedad… unos seis meses después de la primera consulta. “El neurólogo de Tandil enseguida pensó en Wilson, pero el análisis dio negativo. Por falta del diagnóstico correcto se perdió mucho tiempo”, dice.
La enfermedad de Wilson es transmitida genéticamente (ambos padres deben tener un "gen recesivo" para transmitirla) y hace que las personas no puedan eliminar el cobre que se consume a través de la comida, lo que puede generar problemas neurológicos y hepatológicos. “Él empezó a empeorar, porque seguía ingiriendo alimentos que debemos evitar por su contenido de cobre. Mis viejos no tenían idea qué era, llegaron hasta a clausurar todas las estufas pensando que se trataba de contaminación de dióxido de carbono”, recuerda Julián, quien es miembro de la Asociación de Apoyo al Paciente con Enfermedad de Wilson (Aapewa).
“No es fácil encontrar a profesionales que sepan. Por eso insisto en que es un excelente recurso acercarse a las asociaciones paraguas (las que agrupan a otras más chicas, como FADEPOF), porque ahí van a orientarte”, destaca Ana. Ella también cree que es importante difundir en las sociedades médicas las distintas patologías y promover que los médicos se capaciten en ellas.
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Hace tres años y medio nació Benjamín, hijo de Jesica y Marcos. Nació con Síndrome de West, caracterizado por ataques epilépticos, y debió ser sometido a una hemisferectomía: una cirugía en la que “desconectaron” el hemisferio izquierdo de su cerebro. Ella cuenta que, de golpe, debió aprender “de epilepsia, medicamentos, movimientos extraños y estar alerta 24 horas”.
Jesica es parte de la Fundación de Hemisferectomía (FundHemi) y cuenta que muchos padres pasan años “hasta encontrar un equipo capacitado que sugiere la hemisferectomía, lo cual se traduce en muchos costos y desgaste para las familias”. Por eso, desde FundHemi buscan informar sobre las posibilidades que brinda esta operación.
Obras sociales y prepagas que tampoco saben
El hecho de que las enfermedades sean poco conocidas y que su mayoría no tengan un tratamiento reconocido (solo 1.500 enfermedades del listado lo tienen) hace que muchas prestaciones sean negadas por obras sociales y prepagas.
Ana resume que “cuesta mucho que reconozcan los tratamientos. Se recibe mucho maltrato y dan muchas vueltas para brindar la cobertura médica”.
“Las obras sociales y prepagas dicen la mayoría de las veces que no tenemos derecho a tal tratamiento o servicio, como acompañantes terapéuticos”, agrega Sandra.
Cuando los síntomas no aparecen, es aún más complicado. Como en el caso de Julián: él debe consumir un costoso medicamento para mantener a raya el cobre de su cuerpo. Si lo toma, está bien. Pero, al no tener síntomas, los médicos le dicen que no puede renovar su Certificado Único de Discapacidad (CUD), que facilita el acceso a las prestaciones. Así le pasó cada vez que quiso renovarlo.
Su prepaga solo cubrió el tratamiento luego de un amparo. Y su caso es el de muchos.
Además, como podría suponerse, la pandemia complicó las cosas: FADEPOF denunció que 7 de cada 10 pacientes no reciben los tratamientos necesarios.
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Desafíos al alejarse del Obelisco
Las complicaciones suelen aumentar a medida que uno se aleja de la ciudad de Buenos Aires.
“Tenemos que hacer 400 kilómetros cada dos meses para tener un seguimiento médico, porque acá en esta zona no hay especialistas idóneos en el tema”, cuenta Jesica, la mamá de Benjamín, quienes viven en Ataliva, un pueblito de Santa Fe.
“Muchos pacientes de Interior profundo se entregan a la enfermedad porque están agotados de tanto pelear sin tener ningún resultado”, resume Ana. Ella explica que, por ejemplo, en el caso de la esclerodermia, se requieren numerosos estudios (de corazón, riñón, ojos, sangre), y trasladarse a otra ciudad también implica coordinar con distintos centros para hacer todos los estudios en el mismo día.
En estos casos, es una gran facilidad contar con centros especializados. Por ejemplo, Sandra cita la Fundación Spine, en Buenos Aires, que se aboca a enfermedades poco frecuentes como la de Prader Willi.
Pero incluso en grandes ciudades como Rosario o Córdoba es difícil dar con profesionales especializados. Julián, que vivió en ambas ciudades, cuenta: “Me encontré con muchos que no sabían de la enfermedad de Wilson. Una neuróloga de Córdoba, que era muy renombrada, me decía que yo estaba neurológicamente bien y que dejara la medicación, cuando para esta enfermedad no podés dejarla”.
Falta de información que atemoriza
Escati sintetiza que en Argentina “falta información epidemiológica: qué enfermedades hay, dónde están distribuidas geográficamente, dónde están los centros de atención. Es un descubrir constante que tiene que hacer la familia de la mano del médico”. Y este descubrir está atravesado por el miedo.
“En general, uno va a buscar a Google y lee síntomas aterradores”, explica Sandra.
Claro, las búsquedas en Internet no hablan de casos específicos ni suelen mostrar, en una primera vista, cómo puede tratarse una enfermedad poco frecuente.
Por qué no podemos dejar de googlear nuestros síntomas
Sentirse solo
“Batallamos mucho por la discapacidad invisible. Quienes tenemos esclerodermia sistémica, es decir que tenemos endurecimiento en los órganos, tenemos muchos dolores, la pasamos muy mal, pero la gente no lo ve. Uno saca el certificado y te miran como diciendo: ‘¿Quien te consiguió el certificado?’”, cuenta Ana. Y agrega: “Incluso las familias se cansan. Creen que el paciente es un hipocondríaco, dicen: ‘Siempre te duele algo'”. Ella, al ver las caras en su entorno, ya no se animaba a contar que, nuevamente, sentía ese dolor y picazón característicos de su enfermedad.
Aunque no tenía dolores, Julián también padeció la falta de síntomas. “Como la gente no conoce de qué trata, exagera a veces. Por ejemplo, docentes de Educación Física que, aunque yo me sentía bien, me decían: “Por las dudas no hagas actividad. Tenían un poco de miedo y se cuidaban al no tener conocimiento”.
Por otra parte, comparte lo que vivió su hermano, también por falta de información: “Amigos y compañeros no entendieron la situación y se alejaron de mi hermano. Lo desconocido suele llevar al alejamiento”.
Sandra cuenta su experiencia en este sentido: “La familia es como que lo entiende y no lo entiende. Normalmente nos pasa que si, aun sabiendo que Bianca tiene deseos de comer siempre, dejan la comida a la vista, dejamos de ir a lugares. Se vive en una gran soledad. Uno empieza a cerrarse”.
Espacios de contención
Sandra encontró su “contención en una asociación de padres”, que la ayudaron a entender la enfermedad. “Ahí me sentí realmente acompañada. Porque solo puede entender lo que a una le pasa quien haya vivido lo mismo”.
“Somos el pilar de muchas familias, les decimos que no todo es como aparece en los libros, no todo es tan grave”, añade.
Las distintas organizaciones suelen ser espacios de encuentro para informar y compartir problemas. También para informarse y conectar con médicos especialistas, quienes dan charlas sobre las enfermedades. En algunos casos, como la asociación civil Esclerosalud, también se hacen talleres culturales y terapia ocupacional.
En la pandemia, las actividades semanales o quincenales por Zoom fueron la metodología habitual de muchas de estas organizaciones.
Porque, aunque sean poco frecuentes, otras personas padecen estas enfermedades y la unión de las distintas soledades ayuda a contener.
También hay otra forma: prestar el oído para conocer y divulgar de qué tratan esas enfermedades que, cuando se ven todas juntas, no parecen tan poco frecuentes.
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