¡Buenos días! Hoy queremos llamar la atención sobre una enfermedad poco frecuente: la distrofia muscular de Duchenne. Y sobre el llamado a la solidaridad de Felipe y su familia para poder sortear esta dura patología.
Compartí esta newsletter o suscribite.
1
La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad rara, poco frecuente. Pero somos conscientes de que afecta a 250.000 personas en todo el mundo, un cuarto del millón de personas. Cuando lo vemos como una aldea global, como una casa común, son muchas personas que tienen este diagnóstico y que dan su batalla día a día.
Por suerte la ciencia cada vez diagnostica más y encuentra más medicaciones y tratamientos. Así, crece la esperanza de vida de Duchenne, una patología de origen genético. Pero, a su vez, es necesario que sea más conocida para que se diagnostique y trate lo antes posible.
Básicamente, esta enfermedad es un problema muscular que genera paulatinamente inmovilidad a medida avanza. En forma progresiva se degeneran las fibras musculares.
Los síntomas aparecen a los pocos años de nacer. A veces empiezan con una fatiga, dificultad del aprendizaje, después empiezan a debilidad muscular en piernas y brazos, en piernas y pelvis.
De nuevo: hay que intentar diagnosticarla lo más temprano posible. En general, los síntomas no surgen hasta antes de los 3 o 5 años. Y, aunque no discrimina por género, parece que los varones son más proclives que las mujeres a contraer esta enfermedad.
2
Volvemos a ese número: 250.000 personas en el mundo tienen distrofia muscular de Duchenne y merecen mucha más atención. Por cada nacimiento, afectaría a unos 3.600 varones. Es posible que en un país de la Argentina haya unos 200 o un poco más de personas, de pacientes, los cuales algunos no están diagnosticados todavía. Y hablar de esta patología sirve tal vez para que alguien descubra que su sobrino, ahijado, nieto, vecino, puede preguntarle al médico si esos signos tienen que ver con la distrofia muscular.
Que una enfermedad sea poco frecuente no quiere decir que nadie la tenga que vivir. Y junto con quienes tienen el diagnóstico, hay muchas mamás, papás, familias en las redes dando una batalla al Duchenne.
3
En este contexto difícil, hay una buena noticia. Apareció un medicamento que ha probado retrasar notablemente los síntomas: Elevidys. Pero que es carísimo, como suele ocurrir con estos medicamentos para enfermedades poco frecuentes, sobre todo cuando recién aparecen
Y este es el desafío que afrontan de manera admirable familias que buscan recursos. Como la familia de Felipe, un niño de tres años y medio, que ya abrió un Instagram: necesita que cuatro millones de nosotros, amigas y amigos, aporten un dólar. Así podría obtener esta medicación y ser parte de los primeros en usarla. Podés seguir la cuenta @felipecontraduchenne para conocer los detalles de su caso. Y colaborar con una donación al alias FELIPE.DMD.
Las enfermedades raras como Duchenne nos hacen pensar que no hay enfermedades sino enfermos, no hay enfermedades sino pacientes con una enfermedad.
Y cada historia es distinta, diferente, personal y merece ser tomada así, vista así. Y aunque sea mucho más común la gripe, mucho más común la gastroenteritis y tantas patologías, cada paciente con su enfermedad, sea la que fuere, merece atención.
Unas 250.000 personas están diariamente intentando mejorar su tratamiento para la distrofia del Duchenne y nos parece que merecen primero nuestro aplauso, primero nuestro aliento. Y después, siquiera que sea una sola persona, la humanidad, la comunidad, la sociedad la va a acompañar. Ahora hace falta solamente que 4 millones de personas aporten un dólar para que Felipe pueda tener este medicamento que va a atrasar significativamente la aparición de los síntomas.
Pan American Energy busca ser un promotor activo en el desarrollo de las comunidades en las que opera. Por ello, lleva a cabo acciones de triple impacto para crear valor económico, social y ambiental a través de la articulación público-privada. Su trabajo en Sustentabilidad se basa en cuatro ejes estratégicos: educación y cultura, salud y deporte, desarrollo local y ambiente. En el último año, con sus más de 100 programas, la compañía alcanzó a más de 300.000 personas.
Conocé más en pan-energy.com/sustentabilidad
4
Una breve entrevista con Ludmila, la mamá de Felipe.
—¿Cuándo tuvieron el diagnóstico de Felipe?
—Cuando él tenía 1 año y 3 meses Después de tener Covid en abril/mayo de 2022, después de estar aislados 14 días, Felipe seguía decaído, con fiebre y malestares. Decidimos llevarlo a la guardia de la Clínica del Niño en Quilmes. Durante un mes me dijeron que era algo viral, que todos los chicos estaban iguales. Hasta que a la quinta vez que lo llevo exijo que le realicen laboratorios completos y es ahí donde se dieron cuenta que su creatina-fosfocinasa muscular estaba muy elevada. Me dijeron que ahí no tenían lugar para internarlo, entonces nos fuimos de urgencia al Sanatorio Franchin, donde ingresó a terapia intermedia, lo atendió un equipo de médicos increíbles. Entre todos los estudios realizados no encontraron ni virus ni bacterias, llamaron al neurólogo Gabriel Vázquez, quien ordenó un estudio genético para saber si había alguna distrofia. Al mes nos confirmaron que era distrofia muscular de Duchenne.
—¿Cómo les impactó como familia?
—Lo primero que hice fue mandarle el email que me llegó del laboratorio a su pediatra. Ella inmediatamente nos citó y fuimos a verla. Alicia, pediatra de mis hijos hace 13 años, nos vio y rompió en llanto junto con nosotros, ahí nos dimos cuenta de que empezaba un duelo, una aceptación de todo. Citamos a la familia, a nuestro entorno más cercano, a cenar una noche y entre lágrimas nos tocó contar todo. Gracias a dios tenemos familia y amigos de fierro que están al pie del cañón siempre, porque aman a Feli.
—¿Qué aprendieron en este tiempo?
—Muchas cosas. Se aprende a no quejarse por pequeñas cosas que no tienen sentido, aprendimos más sobre el amor, la familia, más cuando te dicen que tu hijo puede vivir hasta cierta edad es como que cada minuto y cada segundo con Feli es oro. Al mismo tiempo tenemos mucha fe de que esto solo es algo pasajero y que todo va a cambiar.
—¿Cuándo y cómo supieron de la posibilidad de un tratamiento con Elevidys?
—Desde que tuvimos el diagnóstico empecé a sumarme a grupos sobre Duchenne en las redes sociales y me enteré sobre el laboratorio SareptaAlly, que estaba en tratativa de aprobar la primer terapia génica Elevidys. Inmediatamente envié un email y superrápido me respondieron. En octubre de 2023 tuvimos una videollamada en la cual me asesoraron y me informaron que el Laboratorio Roche iba a ser el encargado de distribuir en la Argentina. Durante 6 meses estuve en contacto con Roche, pero lamentablemente acá todavía no hay novedades sobre Elevidys.
—¿Qué les genera saber que hay una chance de mejora muy concreta, pero que a la vez es tan costosa?
—Al principio estábamos muy entusiasmados no solo por nuestro Feli sino por muchos niños que la necesitan, nos genera una esperanza muy grande para mejorar su calidad de vida. Cuando nos enteramos del valor de Elevidys decidimos bajar los brazos y dejar de lado todo, ya que no estaba a nuestro alcance poder costearla. Pero la familia y amigos nos empujaron a arrancar con la campaña y nos pusimos en la mente: "Felipe tiene que recibir ese medicamento sea como sea". Sé que requirió de mucha investigación poder llegar a este tratamiento, pero igualmente sigo pensando que es una locura exorbitante el valor.
—¿Qué respuesta ven en la gente ante el lanzamiento de la campaña?
—Yo creo que vamos muy bien. Llevamos apenas tres semanas de campaña, recibimos videos de cantantes, famosos, artistas que se van sumando. Logramos tener más de 10 mil seguidores en Instagram, hay jugadores y gente famosa que nos sigue y que comparten. Queremos que se haga viral, que el tema de Duchenne de vuelta el país porque son muchos los chicos afectados y para mí son todos mis hijos. Felipe sería el primer niño argentino en recibir Elevidys, el medicamento más costoso del mundo. Tenemos gente grandiosa acompañándonos; se realizaron sorteos, bingos, locreadas, campeonatos de fútbol. Estamos muy agradecidos con todos: sé que Argentina es un país muy solidario tengo fe de que vamos a lograr el objetivo. Por Felipe, por todos nuestros niños con Duchenne y por los que ya no están.
5
No nos cansamos de buscar a Loan. Puede estar muy cerca nuestro.
Cuidate mucho, cuidalas mucho, cuidalos mucho.
Te mandamos un gran abrazo.
Juan y David
