¡Buenas tardes! Hoy es el Día de las Enfermedades Poco Frecuentes. Se trata de enfermedades que afectan a, como máximo, una de cada 2.000 personas. Pero, si se juntan las más de 10.000 que existen, alcanzan a más de 3,5 millones de individuos. Al ser tan particulares, el desconocimiento suele ser una barrera para apoyar y comprender a quien busca un diagnóstico.
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Desde la Red Solidaria, seguimos de cerca las enfermedades poco frecuentes desde hace 28 años. Lo primero que queremos compartir es que aprendimos a celebrar la aparición de un diagnóstico. Las personas con una enfermedad poco frecuente tienen síntomas difusos, en general parecidos a los de otras enfermedades más habituales. Y el diagnóstico (que puede demorar hasta 10 años) es para una familia y para los profesionales una etapa de gran preocupación.
Y, después de tantas consultas, llegar al diagnóstico es una mezcla de alegrías y tristezas, un sabor agridulce. Por un lado, la relativa felicidad de que por fin sabemos qué es lo que tiene mi nieto, mi ahijado, mi amigo, mi esposa, mi hijo. Y al mismo tiempo, las dificultad de que, si solo hay 5 personas en el país o 500 en el mundo con esta patología, qué difícil se hace encontrar una referencia de dónde asirse, de encontrar un tratamiento adecuado.
Lo que sigue también es poco frecuente, raro. Porque en lugar de tratamientos más tradicionales hay que abocarse a otros más específicos. E incluso tratamientos experimentales. Es un universo muy complejo, que incluye medicinas alternativas. ¿Qué medicamentos usar habiendo tan poca casuística?
Por todo esto es que se llaman raras o poco frecuentes. Este esfuerzo por agrupar este tipo patologías está hecho con buena voluntad: buscamos decir que a alguien le tocó una enfermedad muy particular.
Por eso tenemos una tremenda admiración para las personas y familias que reciben este diagnóstico y lo enfrentan. No es una condena: es un diagnóstico. Y cada vez hay más tratamientos y cada vez más patologías diagnosticadas. Hace pocos años muchas de estas patologías no tenían un buen final, a veces ni diagnóstico.
Por eso, cuando aparece una enfermedad poco frecuente, hay un lugar para celebrar: ahora se conoce, se está más cerca de la solución.
Nuestro aplauso a las familias que viven y sirven a las generaciones que vienen atrás. Tal vez nos haga más ruido, por ser humanos, que el diagnostico sea poco común. Pero hay cada vez más y mejores tratamientos. Esto merece un aplauso para la ciencia, la medicina y las familias, que abren un camino que nos permitirá estar mejor a todos nosotros como comunidad.
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Esta nota tiene un par de años, pero mantiene su vigencia: en ella explicábamos que las enfermedades poco frecuentes afectan, como máximo, a una de cada 2.000 personas. Las últimas investigaciones señalan que ya se encontraron 10.867 enfermedades poco frecuentes.
En la nota citada te contábamos que la incertidumbre propia de no encontrar un diagnóstico es un denominador común para quienes tienen estas enfermedades. “Hay estadísticas internacionales que indican que se tarda entre 5 y 10 años en llegar al diagnóstico. En ocasiones se puede requerir de ocho visitas a diferentes especialistas. Y 4 de cada 10 personas recibe un diagnóstico errado antes del preciso”, contaba Luciana Escati, directora de la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF).
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Según FADEPOF, “la gran mayoría de los más de 3.6 millones de argentinos que viven con una enfermedad poco frecuente y sus familias -cuidadores habituales- siguen enfrentándose a graves barreras de acceso a la salud”. Eso pese a que la ley 26.689 exige a las coberturas médicas brindar los tratamientos pertinentes. El año pasado, el 72% de las consultas que recibió FADEPOF fueron por trabas en el acceso a tratamientos (los cuales, al tratarse de enfermedades poco frecuentes, suelen ser muy costosos).
Otro de los desafíos que enfrentan las personas con estas enfermedades y sus familias es la dificultad para encontrar recursos especializados como centros de atención. Algo que ocurre, especialmente, a quienes viven lejos de las grandes ciudades.
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4 preguntas a Luciana Escati, directora de la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF) [Por David Flier]
—¿Cómo podemos colaborar, como sociedad, con alguien que no encuentra un diagnóstico o que recibe uno de una enfermedad poco frecuente?
—Primero sabiendo que existen estas realidades poco conocidas. Respetar eso es mucho: cuando uno no conoce ciertas situaciones tiene una actitud más distante. Reconocer que existe ya es mucho. Luego, intentar, a medida que uno toma conciencia, intentar acercar la información que tenga para aunar esfuerzos.
—¿Qué rol cumplen las asociaciones de pacientes y familiares?
Es compartir la comunidad específica a la que se dedica la información sobre dónde están los centros, de cómo hacer la parte burocrática, que suele ser lo más pesado. Y también dar contención: la empatía, el entendimiento al otro, el acompañamiento. Con estas enfermedades uno tiende a sentirse muy marginado, muy poco comprendido. Nosotros, como organización de segundo grado, que lo que hacemos es ayudar a la tarea de las organizaciones individuales y también el trabajo transversal, en políticas públicas, para que el país cumpla sus compromisos, por ejemplo, materializando la ley de enfermedades poco frecuentes.
—¿En qué se avanzó y en qué se necesita avanzar acerca del acceso a tratamientos y diagnósticos en el último tiempo?
—Tenemos normas y leyes muy robustas y específicas. Necesitamos ponerlas en marcha, porque no están implementadas en forma sistemática las respuestas, sino que están a la deriva: dependen de la voluntad de los profesionales que se encuentren.
—¿Qué aprendiste en este tiempo como directora de FADEPOF acerca de las enfermedades poco frecuentes?
—Que hay que seguir, insistir. Los pasos son posibles. La gente tiene muchas necesidades y es importante escucharlas. Y difundir toda la información disponible para aportar así un granito de arena.
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Hay otro gran desafío que enfrenta una persona con una enfermedad poco frecuente: la soledad. “Lo desconocido suele llevar al alejamiento”, nos contaba en la nota citada Julián, un joven con enfermedad de Wilson. A veces, las personas que no conocen desconfían, creen que la persona inventa síntomas. O, quienes no conocen, tienen miedo, creen que la persona enferma tiene muchas más limitaciones de las que posee en realidad.
Esto produce una sensación de falta de contención en muchos pacientes. Además de apelar al espíritu solidario de nuestra comunidad, hay un espacio donde las personas con enfermedades poco frecuentes pueden encontrar contención: las asociaciones de pacientes. “Ahí me sentí realmente acompañada”, decía Sandra, con una hija que tiene la enfermedad de Prader Willi, y que presidía la Asociación Síndrome de Prader Willi Argentina.
Además de estas asociaciones, desde nuestro lugar, podemos hacer algo: informarnos y divulgar la información referida a enfermedades poco frecuentes. Porque, aunque son particulares, engloban a más de 3,5 millones de personas.
Cuidate mucho, cuidalas mucho, cuidalos mucho.
Te mandamos un gran abrazo.
Juan y David
