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¡Buenos días! Cuando una familia se enfrenta a un diagnóstico poco frecuente (de esos que aparecen en uno cada 2.000 casos), hay mucha angustia y ansiedad. Pero en estas circunstancias adversas también suelen aparecer personas admirables
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Hay muchas personas y familias admirables en el país y en el mundo. Hoy queremos relatar una de estas historias: una que sigue viva, en movimiento.
Cuando cualquier hijo o hija nuestra (o sobrino, ahijada, bisnieto o nieta) se enferma, la preocupación es cada vez mayor. Parece que se detiene la vida por la angustia que nos toca vivir. Cuando la enfermedad no se resuelve en uno o dos días, en una semana, la ansiedad aumenta. Se habla con médicos, especialistas y pasa el tiempo. A veces pasan meses y la patología no está clara.
Entonces cuando luego de mucho tiempo aparece un diagnóstico hay por un lado mucha tranquilidad; e inmediatamente después la nueva angustia: cómo se cura, cuál es el tratamiento.
A favor de la ciencia, ahora hay nuevos diagnósticos: se sabe de enfermedades que antes no se conocían. A estos nuevos diagnósticos se le llamaron, primero, enfermedades poco frecuentes. Si una gripe afecta a uno de cada diez chicos en un aula, estas afectan a una persona cada 2.000 o más. También se las llama enfermedades raras (en esta nota contamos que, sumadas, afectan a más de 3,5 millones de personas en la Argentina).
En estos casos de enfermedades poco frecuentes suelen encontrarse familias admirables. Les toca vivir no solo análisis y múltiples visitas al médico, sino el minuto a minuto, la hora a hora de cómo evoluciona la enfermedad. Aunque quisiéramos que las circunstancias fuesen otras, alrededor de las enfermedades poco frecuentes surgen las historias de amor más grande que nos toca conocer. De ternura, de calidez sin límite. Uno se acerca a estos hogares y no entiende cómo una familia humana puede seguir adelante en busca de una solución ante un problema tan particular.
Las familias que afrontan enfermedades raras, en poco tiempo, suelen volverse especialistas sobre estas patologías. Son los que más saben sobre el día a día, tratamientos, medicación y lo que podría ser la solución a una enfermedad que hace poco no se sabía que existía. Entonces, además de ver siempre a los profesionales médicos, es recomendable escuchar a estas familias cuando se afronta una situación similar.
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En esta edición de OXÍGENO en particular queremos rescatar a un matrimonio a quien conocimos gracias a las redes sociales. Luis Fernández y Alejandra Saipert tienen cuatro hijos, dos de los cuales tienen que encontrar día a día la manera de convivir con una enfermedad rara: el síndrome del Tay Sachs, una enfermedad neurodegenerativa, progresiva y agresiva, de origen genética sin cura ni tratamiento.
Es admirable lo que han hecho como familia. Porque no solo tienen que afrontar los desafíos de su propio hogar a medida que la enfermedad avanza. No solo viajan, preguntan, averiguan para mejorar la salud de Giuliana (por cumplir 18) y Facundo (13), los dos jóvenes con la enfermedad. También crearon CUTASA; una fundación mediante la cual buscan contener y ayudar a otras familias con el mismo diagnóstico e impulsar la investigación en busca de una cura.
Luis, Alejandra, Giuliana, Facundo, junto con Samara (19) y Joaquín (15), esta familia que vive el Almirante Brown, en el sur del conurbano bonaerense, son una esperanza para la humanidad. Son un ejemplo sobre cómo abordar la vida, se tengan o no enfermedades raras. Saben que con su capacidad de dar, están abriendo un camino angosto. Al que se sumará más gente, hasta que algún día la patología dejará de existir o tendrá un tratamiento. Hoy, esta familia (y tantas otras que se enfrentan con enfermedades raras) merecen nuestro aplauso y admiración.
Pan American Energy busca ser un promotor activo en el desarrollo de las comunidades en las que opera. Por ello, lleva a cabo acciones de triple impacto para crear valor económico, social y ambiental a través de la articulación público-privada. Su trabajo en Sustentabilidad se basa en cuatro ejes estratégicos: educación y cultura, salud y deporte, desarrollo local y ambiente. En el último año, con sus más de 100 programas, la compañía alcanzó a más de 300.000 personas.
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Una pequeña entrevista a Luis Fernández, uno de los fundadores de CUTASA.
—¿En qué consiste el síndrome de Tay Sachs?
—El síndrome del Tay Sachs es una enfermedad neurodegenerativa, progresiva de origen genética sin cura ni tratamiento. El paciente hereda de ambos padres el gen mutado (Hexa), lo que produce una deficiencia en la producción de una enzima, la hexosaminidasa A, encargada de limpiar los residuos tóxicos del cerebro (gangliosidosis). Estos residuos se acumulan y van matando progresivamente las neuronas, así comienzan a aparecer los síntomas de la enfermedad (convulsiones, hipotonía, sordera, ceguera, problemas de deglución y respiratorios) y lamentablemente termina con la vida en pocos años
—¿Cómo nació CUTASA y para qué?
—CUTASA nace en el año 2019 como una expresión de necesidad, de contar nuestra experiencia, de informar y apoyar a familias que están atravesando lo mismo que nosotros. Hoy nuestro objetivo principal es conseguir que acá en la Argentina se comiencen a desarrollar investigaciones para lograr una cura o al menos un tratamiento para estas patologías, apoyar a las familias afectadas, poder brindar ese apoyo emocional, psicológico y económico a familias más vulnerables. Buscamos difundir y hacer conocer estas enfermedades poco frecuentes y nuestro principal desafío en estos momentos es económico, porque para difundir se requiere de una inversión, de un capital con el que al momento no contamos. A lo largo de los años hemos encontrado a más de 50 familias afectadas, más de la mitad de los niños lamentablemente ya han fallecido.
—¿Cómo fue el proceso hasta tener los diagnósticos de Giuliana y Facundo?
—Llegar al diagnóstico fue muy duro, implicó pasar por varios neurólogos y que los mal diagnosticaran, que todo quedara ahí. Muchos estudios que les realizamos daban todos normales y nada hacía sospechar que no era más que un retraso madurativo. Hasta que dimos con un neurólogo infantil al cual visitamos en una simple consulta médica y que, después de escuchar los retrocesos que venían padeciendo nuestros hijos, nos envió a realizarles un estudio metabólico con el que encontramos el diagnóstico.
—¿Cómo fue una vez que tuvieron el diagnóstico? Porque ahí seguramente hubo un proceso de informarse de muchas cosas…
—El diagnóstico era peor de lo que imaginábamos. Ese día salimos del consultorio nos miramos con mi mujer y dijimos: “¿Y ahora que hacemos?”. Buscamos por internet, y la poca información que encontrábamos era peor aún de lo que habíamos escuchado del médico. En la Argentina no encontramos registro ni asociaciones, ni nadie que nos hablara de esta enfermedad. Fue entonces cuando encontramos en Estados Unidos y España asociaciones que hablaban de estas patologías. Allá fuimos: tres días después del diagnóstico estábamos volando a España en busca de información y esperanza.
—¿Cómo impacta esta enfermedad en la dinámica de la familia?
—Nuestra organización familiar tuvo que cambiar un 100%, tuvimos que reorganizarnos para poder brindarle a ellos las terapias que necesiten y amoldarnos a las necesidades que vayan surgiendo ya que la enfermedad avanza y ellos día a día van perdiendo sus capacidades elementales.
—¿Qué aprendiste en todo este tiempo?
—Lo que aprendimos a lo largo de estos años es que un diagnóstico no te condiciona, que por más terrible que sea, siempre hay algo por hacer para mejorar la calidad de vida de los niños. Siempre se puede lograr algo más, informarse para poder informar, aprender para poder enseñar, luchar para conseguir que ellos sean felices.
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Mediante un aporte económico a CUTASA, podés colaborar para financiar investigaciones sobre la enfermedad en la Argentina, para encontrar tatamientos que mejoren la calidad de vida de los afectados y ayudar a familias de bajos recursos económicos con insumos y medicamentos. Las donaciones también se utilizan para la difusión y concientización de estas patologías.
Podés donar a la cuenta corriente 141-055630/3. El CBU es 0170141420000005563030.
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La semana pasada te contamos en OXÍGENO sobre otra familia admirable: la de Emily, la niña que lucha contra una leucemia. También hablábamos de que necesitaba un trasplante en SIngapur y hacían una colecta para juntar, cuanto antes, más de 46 millones de pesos. En apenas cinco días, superaron la barrera de los 50 millones. Seguimos el día a día de Emily, con oraciones y con admiración por su fortaleza ante tanta lucha.
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Vamos cerrando esta edición con algunos contenidos de RED/ACCIÓN de los últimos días que oxigenan.
Por un lado, se acerca del 18 de julio. Y mientras sostenemos el pedido de justicia por el atentado a la AMIA, creemos sumamente valioso cada homenaje a las víctimas fatales de aquel hecho. Por eso, nos emocionamos el programa “Canciones para no olvidar”, en el cual 60 artistas convocados por la AMIA interpretaron las canciones favoritas de las personas fallecidas en el atentado. Lo contamos en esta nota.
El miércoles la Cámara de Diputados volvió a sesionar. Y entre las leyes aprobadas (en este caso con media sanción) está la que reconoce la tarea de los acompañantes terapéuticos. Es un paso muy importante para profesionalizar esta actividad, para asegurar derechos a quienes la ejercen y también que existan profesionales idóneos. Es una función fundamental para muchas personas con problemas de salud mental. Y esperamos que pronto sea ley.
Siempre hablamos de la importancia del otro, de la comunidad. Y es increíble como la ciencia descubre cuán conectados estamos unos con otros. Esta nota explica un fenómeno que emociona: la sincronía cerebral, una capacidad de nuestro cerebro de conectar con otras personas.
Por último, en estos días publicamos dos notas de la campaña del mes para que conozcas iniciativas turísticas sustentables e inclusivas.
Una de ellas es Ajayu, un emprendimiento de turismo comunitario que nos ayuda a desterrar prejuicios sobre el barrio Mugica (la ex villa 31). La otra es un equipo de turismo accesible dentro de una agencia de viajes, que busca aquellos servicios turísticos que son accesibles y los acerca a las personas con discapacidad, para que ellas también puedan viajar (en eso, vos podés dar una mano).
Cuidate mucho, cuidalas mucho, cuidalos mucho.
Te mandamos un gran abrazo.
Juan y David
