Por Lluís Montoliu, Centro Nacional de Biotecnología (CNB - CSIC); Belén Pérez, Centro de Biología Molecular (CBM - UAM - CSIC) y José María Millán Salvador, Generalitat Valenciana
¿Se imagina no poder comprar pan en 200 kilómetros a la redonda? ¿O que no hubiera cardiólogos en la comunidad autónoma en la que vive?
Parecen situaciones imposibles, tan impensables como el hecho de que la prueba del talón que se realiza a todos los recién nacidos en España sirva para detectar diferentes enfermedades en función de la comunidad autónoma en la que hemos nacido. Pero es algo que está pasando.
La prueba del talón
El cribado neonatal o, tal y como se le conoce popularmente, la prueba del talón es un procedimiento analítico capaz de detectar si un recién nacido tiene alguna de las enfermedades congénitas graves para las cuales disponemos ya o bien de una cura, o bien de un tratamiento que evita o retrasa la aparición de las consecuencias patológicas de la enfermedad, frecuentemente graves e irreversibles. La mayoría de las enfermedades que detecta prematuramente esta prueba son raras, es decir, afectan a menos de 5 personas de cada 10 000 recién nacidos. Y sobre todo afectan al metabolismo o al sistema endocrino.
En España, en la actualidad, las enfermedades que forman parte del programa poblacional de cribado neonatal de enfermedades endocrino-metabólicas de la cartera común básica de servicios asistenciales del Sistema Nacional de Salud son once: hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, fibrosis quística, deficiencia de acil-coenzima A-deshidrogenasa de cadena media (MCADD), deficiencia de 3-hidroxi-acil-coenzima A-deshidrogenasa de cadena larga (LCHADD), acidemia glutárica tipo I (GA-I), anemia falciforme, déficit de biotinidasa (DB), enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (MSUD), homocistinuria (HCN) e hiperplasia suprarrenal congénita (HSC). La detección para estas once enfermedades está implantada ya en toda España.
Adicionalmente hay otras enfermedades, como el grupo diverso de las hiperfenilalaninemias (HFA), que pueden detectarse de forma incidental al analizar la fenilcetonuria, aumentando así el mínimo de enfermedades detectadas en la prueba del talón en algunas comunidades autónomas.
De 11 enfermedades detectadas en Asturias a 44 en Murcia
Las Comunidades Autónomas tienen cierto margen para ampliar el número de enfermedades cribadas en sus respectivas carteras de servicios complementarias. Y aquí es donde encontramos la desigualdad entre comunidades.
En la actualidad, tras intentar recabar los datos actualizados de cada comunidad autónoma (datos que están en continua evolución, tras la presión de las asociaciones de pacientes, como FEDER), la situación del cribado neonatal en nuestro país es la siguiente.
En Asturias y Cantabria solo se informa de las 11 enfermedades básicas mencionadas. En Castilla y León se detectan 12, en el País Vasco son ya 14. En Canarias se detectan 17 y son 18 las que se detectan en Extremadura y 21 en Madrid. La Comunidad Valenciana ha aumentado este número recientemente hasta 20. Navarra llega hasta 26 y Castilla-La Mancha sube hasta 27, mientras que Cataluña llega a 26 patologías analizadas. Le siguen la Rioja, que detecta 30, Galicia (34), Andalucía y Ceuta (35), Baleares (36) y Aragón (39). Finalmente, es en Murcia y en Melilla (cuyas muestras son analizadas en Murcia) donde se criba un mayor número de enfermedades en la prueba del talón: 44. https://datawrapper.dwcdn.net/t44z8/3/
Cuando el código postal influye en el pronóstico de una enfermedad
Una revisión del listado de enfermedades que pueden detectarse en España en neonatos nos permite encontrar patologías que, pese a ser muy graves, no se analizan en todas las comunidades autónomas. Es lo que ocurre con la acidemia metilmalónica (MMA), una enfermedad en la que el cuerpo no puede descomponer algunas proteínas y grasas y acaba acumulando ácido metilmalónico en sangre. Los síntomas pueden ser muy graves, produciendo un deterioro generalizado de diversos órganos del cuerpo y llegando incluso al coma o a la muerte.
Esto implica que si un niño o una niña nace con MMA habrá lugares en España donde no será detectado y ese recién nacido empezará a desarrollar síntomas que pueden acabar con su vida. ¿Acaso no es injusto, teniendo en cuenta que podrían evitarse con la detección precoz?
Las parejas no suelen ser conscientes de esta desigualdad cuando dan a luz en tal o cual comunidad. Pero tiene consecuencias graves para las familias afectadas, como las cinco familias de Cantabria que conviven con hijos con MMA a quienes no se les detectó esta enfermedad al nacer.
Cuatro veces más enfermedades detectadas en unas comunidades que en otras
Tenemos en España una sanidad excelente, con una cobertura universal envidiable, y damos por supuesto que debería dar igual donde nazcan nuestros hijos para que el Sistema Nacional de Salud y los distintos sistemas de salud autonómicos se hagan cargo. Sin embargo, no es así: el código postal de nacimiento de nuestros hijos determina si serán cribados en la prueba del talón entre 11 y 44 enfermedades. Cuatro veces más enfermedades detectadas en unas comunidades autónomas que en otras.
La pregunta subyacente es obvia y no está todavía resuelta. Si somos capaces de detectar 44 enfermedades en la prueba del talón en Murcia y en Melilla, ¿por qué no podemos extender esta capacidad de cribado a todas las comunidades autónomas? ¿Son motivos económicos, técnicos, estratégicos o políticos los que impiden llegar, como mínimo, a 44 enfermedades detectables en todo el país?
Lo sorprendente es que la tecnología usada para la detección de la mayoría de estas enfermedades (espectrometría de masas) es común a todas las comunidades y, sin embargo, algunas eligen informar de ellas y otras no.
El Ministerio de Sanidad español anunció en abril de 2024 que, antes de finalizar el año, se iba a ampliar la cartera común de servicios en lo que se refiere a cribados neonatales, aumentándose a 18 el número de enfermedades detectables mediante la prueba del talón. Y el aumento continuaría en 2025 con un nuevo incremento que permitiría detectar hasta 23 enfermedades.
Aplaudimos estas propuestas de reforma y somos conscientes de las garantías que debe cumplir una determinada enfermedad para entrar en el programa de cribado neonatal en términos de adherencia, sensibilidad y especificidad de la prueba, instalaciones para el cribado, así como tratamiento y seguimiento de los pacientes en todas y cada una de las comunidades autónomas. Pero seguimos sin entender por qué no es posible agilizar el proceso para la incorporación de enfermedades congénitas accionables detectables al máximo actual (44 enfermedades) que ya está siendo ofertado en al menos dos comunidades, Murcia y Melilla.
Las diferencias son aún peores en Europa
En Europa volvemos a encontrarnos con desigualdades difíciles de entender. En el Reino Unido se detectan 9 enfermedades en el cribado neonatal, frente a solo 6 en Francia.
En Alemania ya son 19 las enfermedades que se detectan, todavía lejos de las 49 que ya se detectan en Italia. Desde el punto de vista lógico, y pensando en la salud de los recién nacidos, esa última cifra (49) sería el número de enfermedades deseable que debiera ser posible detectar e informar en cualquier país de Europa, también en España.
Lluís Montoliu, Investigador científico del CSIC, Centro Nacional de Biotecnología (CNB - CSIC); Belén Pérez, Catedrática de Bioquímica y Biología Molecular. Directora Adjunta del Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares, Centro de Biología Molecular (CBM - UAM - CSIC) y José María Millán Salvador, Genetista, Generalitat Valenciana
Este artículo fue publicado originalmente en The Conversation. Lea el original.
