Quizás hayas escuchado hablar de “enfermedades poco frecuentes”. Precisamente, cada último día de febrero se conmemora en todo el mundo el día de las denominadas EPOF, también llamadas por algunas personas enfermedades raras. Aunque, como su nombre lo indica, no son muy habituales, son tantas que afectan a una gran parte de la población. De ahí la necesidad de avanzar en tratamientos para los desafíos que presentan.
¿Cuáles se consideran enfermedades poco frecuentes?
Todas aquellas que afectan a menos de una personas por cada 2.000. Sin embargo, la mayoría de las EPOF están incluso muy por debajo de esa prevalencia y las tienen una persona por millón de habitantes.
¿Cuántas enfermedades de este tipo hay?
Hay contabilizadas clínicamente más de 10.000 enfermedades poco frecuentes.
¿Qué características tienen en común?
Según explica la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF), “son enfermedades crónicas, complejas, progresivas, discapacitantes y, en ciertos casos, potencialmente mortales”. Estas patologías pueden ser de origen genético, surgir de infecciones o intoxicaciones bacterianas o virales. También se incluyen algunos tipos de cáncer.
¿Cuántas personas con enfermedades poco frecuentes hay en la Argentina?
Según FADEPOF, 3,6 millones de personas en la argentina tienen alguna enfermedad poco frecuente.
¿Qué contempla la legislación de nuestro país en relación a enfermedades poco frecuentes?
Hace 13 años se sancionó la ley 26.689, que reconoce que las enfermedades poco frecuentes deben formar parte de las políticas de salud pública y crea el Programa Nacional de EPOF con un listado de algunas de estas enfermedades (solo 5.888).
¿Qué desafíos suelen encontrar las personas con enfermedades poco frecuentes?
Como conté en esta nota, el hecho de que se trata de enfermedades tan peculiares plantea múltiples barreras. Una es la falta de personal que conozca de patologías específicas, lo que dificulta el diagnóstico (hablé con personas que tardaron muchos años y recorrieron varios hospitales hasta conocer el nombre de su enfermedad) o tratamientos (cuando los hay disponibles, suelen estar solo en grandes centros urbanos). El acceso a medicamentos, no contemplados en las coberturas obligatorias de obras sociales y prepagas, es otro problema. Y, claro, el desconocimiento propio, de familiares y de la sociedad.
¿Qué recursos son útiles para personas con estos diagnósticos?
Las asociaciones de pacientes y familiares son espacios clave para encontrar contención e información útil sobre las enfermedades y los tratamientos. A propósito, FADEPOF trabaja con más de 100 organizaciones de enfermedades poco frecuentes y es el mejor lugar para empezar a averiguar en caso de transitar una.
