Pacientes pediátricos lograron oír tras el primer ensayo clínico de terapia génica con éxito en el mundo destinado a la sordera congénita. Se trata de una investigación en curso llevada a cabo en el Hospital Oftalmológico y Otorrinolaringológico de la Universidad de Fudan en Shanghái, en China, de la que participan 10 niños.
De acuerdo a este artículo del Gobierno de Shanghái, el primer grupo de niños que recibió la inyección ya puede hablar. El ensayo clínico comenzó en octubre de 2022 y los médicos terminaron el tratamiento del primer caso en diciembre de 2022.
Yilai Shu, cirujano líder del estudio, tiene previsto presentar los primeros resultados en una reunión de la Sociedad Europea de Terapia Génica y Celular en Bruselas, Bélgica. De cinco niños tratados, cuatro obtuvieron audición.
En el mundo hay 26 millones de personas con sordera congénita. En China nacen unos 30 mil niños sordos al año, el 60 % de ellos por causas hereditarias. Los defectos del gen de la otoferlina son la causa de entre el 1 % y el 3 % de los casos de sordera congénita, y en el gigante asiático se producen unos 900 nuevos casos al año.
¿Cómo fue el tratamiento?
Según esta nota del MIT Technology Review, el tratamiento se llevó a cabo con personas que tienen un defecto en un gen que produce una proteína llamada otoferlina, una causa concreta de sordera de nacimiento. El oído interno contiene más o menos 16 mil células ciliadas, las cuales tienen prolongaciones en forma de peine y vibran en distintas frecuencias de sonido. Sin otoferlina, estas células no pueden transmitir las sustancias químicas que llevan la información al cerebro.
El procedimiento añade una copia funcional del gen de la otoferlina de un gran tamaño, alrededor de seis mil letras de ADN. Por ello, los especialistas tuvieron que dividirlo en dos partes, cada una de ellas fue empaquetada por separado en millones de copias de un virus inofensivo. Luego se inyectan en una cámara llena de líquido situada en una parte de los oídos de los niños llamada cóclea. Una vez dentro del organismo, las dos secciones de ADN se recombinan para formar un gen completo capaz de guiar la producción de otoferlina.
Las células ciliadas auditivas responde relativamente bien a la terapia genética, ya que absorben fácilmente el nuevo ADN y no crecen ni se sustituyen a lo largo de la vida. Esta es una de las razones por las que los ruidos muy fuertes pueden provocar una pérdida de audición permanente: pueden matar las células ciliadas. Si se añade un gen de sustitución a las células, podría permanecer activo durante toda la vida.
El primer menor que recibió la inyección recuperó la audición durante más de 10 meses y es capaz de mantener una conversación diaria. Desde el hospital están ampliando la escala del ensayo reclutando a más pacientes para, eventualmente, terminar la investigación y extender el acceso.
